Roel en JPS
Tja en dan nu het verhaal van mijn oudste zoon Roel...
Roel is een stoere sportieve bink van 11 jaar. Hij is net als zijn broers gek op voetbal en tennis, buitenspelen, skeeleren, spelen op de Nintendo DS, computer, Playstation 2... Kortom een echte Hollandse jongen.
Afgelopen januari (2009) kwam hij echter bleek en trillend van schrik thuis. Tijdens het spelen bij een vriendje bleek dat hij bloed had gepoept! Binnen de kortste keren was ik ook bleek en trillerig... van schrik... Meteen bellen met de huisarts en een afspraak gemaakt voor de volgende dag. Hij kon zo gauw niets vinden en Roel had ook verder geen klachten. Gezien de familiaire geschiedenis verwees hij ons toch maar door naar de kinderarts. Daar waren we in februari, maar ook hij kon er niet zoveel van maken... Nog steeds geen andere klachten dan die keer bloedverlies en af en toe wat bloed aan het wc papiertje... Wel was er sprake van wat verstopping, dus kreeg Roel in ieder geval een middeltje om de ontlasting zacht te maken. Verder werd onze kanjer doorverwezen naar het LUMC, waar dr. Schweizer werkt, een expert op het gebied van erfelijke darmaandoeningen...
Daar kwamen dan uiteindelijk op 10 maart terecht.
Ook nu kon er zo niets ontdekt worden. De darmen waren goed leeg dankzij de Forlax en een klein scheurtje bij de anus dat de kinderarts in het Diaconessenhuis had ontdekt was inmiddels genezen. Gezien onze geschiedenis (gut... het lijkt wel een standaardopmerking te worden!!) wil hij toch een coloscopie doen. Hm... dat is minder leuk, maar goed, het is wel nodig.
Gelukkig wordt het kinderen onder narcose gedaan. Roel wordt op de wachtlijst geplaatst, zou ongeveer twee maanden duren. Na drie maanden hadden we nog steeds niets gehoord en bleek dat wij een brief niet ontvangen hadden waarin stond dat Roel zich moest melden bij de polikliniek anesthesie... Gelukkig is dat een inloopspreekuur, dus zijn we de eerste de beste dag ernaar toe gegaan. Daarna kon dan eindelijk het onderzoek gepland worden!
Op 23 juli werd Roel opgenomen en kreeg hij een neussonde om de laxatievloeistof doorheen te spoelen. Best een vervelende aangelegenheid, maar gelukkig was het snel klaar.Ook het spoelen liep niet echt soepeltjes... de eerste 2,5 liter bleef in eerste instantie in de buik zitten, maar op het moment dat de verpleegkundige uiteindelijk een klysma wilde geven, moest hij toch naar de wc en ging het allemaal spontaan verder.
De volgende ochtend was hij om 9 uur aan de beurt voor het onderzoek. Het zou ongeveer anderhalf uur duren voordat hij op de verkoever zou komen. Dus nadat hij in slaap was gebracht, ging ik terug naar de afdeling om te wachten. Anderhalf uur gingen voorbij, toen twee uur, toen tweeën een half uur... Uiteindelijk na ruim 3 uur mocht ik naar hem toe!! Wat duurt het wachten dan lang. Je ziet allerlei scenario's de revue passeren!!
Al snel nadat ik naar hem toe mocht, was hij wakker genoeg om terug te gaan naar de afdeling. De arts die het onderzoek deed was niet dr. Schweizer, die was op vakantie. Het was een vrouwelijk arts en zij zou nog op de afdeling komen op de uitslag te brengen. Weer lang wachten.... Rond 3 uur komt ze eindelijk en dan wil ze me alleen spreken, alleen een verpleegkundige erbij... Weer haal je je van alles in je hoofd... Een verpleegkundige gaat alleen mee bij slechtnieuwsgesprekken, dat weet ik nog van toen ik als verpleegkundige werkte...
De arts maakte een zeer lange inleiding die ook al niet bevorderlijk is voor je zenuwen, maar uiteindelijk kwam het grote woord eruit: Roel had vier poliepen: twee grote gesteelde poliepen, die zijn verwijderd. Een hele kleine poliep, te klein om te verwijderen en een hele grote, niet gesteelde poliep. Die kon nog niet verwijderd worden, omdat de kans te groot was op bloedingen en/of perforatie van de darm. Helaas moet onze Roel dus nog geoperereerd worden aan zijn darm.
Op 8 september hebben wij een afspraak in het LUMC bij dr. Schweizer. Dan horen wij wat er verder gaat gebeuren. Nou ja, wat, dat weten we wel, maar hoe en wanneer precies wordt dan duidelijk. In ieder geval gaat Roel (en wij ook) spannende tijden weer tegemoet.
Gelukkig hebben we niets meer gehoord over de PA uitslagen, in dit geval is geen nieuws goed nieuws! Maar de arts die het onderzoek deed verwachtte het ook niet...
Het is nu wel voor 99 % zeker dat Roel ook JPS heeft. Hij moet nog wel klinisch genetisch onderzoek, dus DNA onderzoek ondergaan. Ik neem aan dat dat meteen de 8ste gaat gebeuren.
=====================================================================
Intussen is het 8 september geweest, het is nu 8 oktober. Op 8 september kregen we eigenlijk niets nieuws te horen, gewoon een gesprek over wat er was gevonden en dat de poliepen goedaardig zijn. Over de chirurg wist dr. Schweizer nog niets te vertellen, dus met een kwartiertje stonden we weer buiten. We zijn aangemeld bij de chirurg en bij de klinische genetica en dan is het afwachten geblazen.
Vandaag waren we dan eindelijk bij de chirurg. Die wist ons te vertellen dat er op de operatiekamer opnieuw een endoscopie gedaan gaat worden. De MDL-artsen gaan toch eerst via een scopie proberen de grote poliep weg te halen. Overigens is het geen ongesteelde poliep, maar een poliep met een enorm brede steel... Maar goed, het probleem blijft. Als tijdens de scopie een bloeding gaat optreden, zodanig dat ze niets meer kunnen zien, of als blijkt dat de poliep echt niet op die manier verwijderd kan worden, wordt ter plekke besloten om alsnog te opereren.
Als het bij de endoscopische verwijdering blijft, dan zijn we net als de vorige keer met 2 dagen klaar. Zo niet, dan mogen we een weekje in het LUMC bivakkeren.
Mocht het dus operatief moeten gebeuren, dan halen ze in principe een stukje van de darm weg en hechten ze de uiteinden weer aan elkaar. Gelijk werden alle mogelijke complicaties besproken, maar goed, dat hoort er ook bij.
Na de chirurg mochten we ook nog even bij de anesthesie langs en tenslotte nog eventjes bloedprikken voor de kruisproef en het Hb. Bij de kruisproef kijken ze welk bloed er eventueel toegediend kan worden bij te hevig bloedverlies. Er wordt dan gekeken naar de bloedgroep, de rhesusfactor en nog wat mogelijke zaken die het "afstoten" van eventuele bloedtransfusie kunnen veroorzaken.
Roel staat nu op een wachtlijst. Wel hoog bovenaan, er staat een kleine s van spoed achter zijn naam. Niet vanwege problemen, maar gewoon omdat ze er niet te lang mee willen wachten. Wij ook niet, dus dat komt goed uit.
Maandag 12 oktober geeft Roel een spreekbeurt over JPS. Hij had nog wat vragen aan de chirurg en die konden mooi beantwoordt worden. Hij is nu aardig compleet!
En verder... o ja, 21 oktober gaan we voor intake naar de klinisch geneticus. Hopelijk prikken ze dan ook gelijk bloed voor het onderzoek... Wordt dus vervolgd.
=====================================================================
De intake is geweest. Met een hele mutserige semi-arts en op de achtergrond Dr. Hes, de daadwerkelijke klinisch geneticus... Stonden er nogal van te kijken hoeveel we wisten van JPS. Ja sorry... mijn zus heeft het, mijn moeder heeft het, ik heb het... gut... hoe zou het komen dat we op de hoogte zijn??? Maar goed. Er is bloed geprikt en na 12 weken zou de uitslag bekend zijn. Maar op 15 december ligt er een brief in de bus... of we op 21 december maar even naar de poli klinische genetica willen komen. Omdat ik de uitslag pas over ruim 3 weken verwacht, weet ik geen reden hiervoor te bedenken en bel ik naar de poli.... De uitslag... Wat een verrassing om te horen dat Roel ook JPS heeft!
Men vond me erg nuchter reageren, maar ja... wat moet ik dan? Huilen? JPS gaat daar zover ik weet niet van weg, dus accepteer ik het antwoord.
Wel wil de semi-arts dat ik nu acuut ook de andere drie kinderen laat testen. Maar na wat ik weet over JPS en ook nog overleg met mevrouw Brink heb ik besloten om onze mening hierover te handhaven: bij geen klachten testen bij 15 jaar. Als er geen klachten zijn, doen ze toch geen scopieën, dus waarom zou je het eerder willen weten?
=====================================================================
Na lang, heel heel lang wachten, meerdere telefoontjes en een keer enorm boos worden, werd Roel dan eindelijk op 18 januari 2010 geholpen. Daags van te voren is hij opgenomen en heeft hij zelf 4 .liter klean prep gedronken... die sonde wilde hij echt niet meer in zijn neus!! Met veel pijn en moeite lukte het hem, fantastisch!
Onder narcose werd Roel op de operatiekamer geholpen. Het lukte niet om de grote poliep te verwijderen met de "lasso". De chirurg moest eraan te pas komen, maar gelukkig kon hij het allemaal met de scoop doen. De grote poliep is aan plakjes gesneden en zo verwijderd. Omdat er toch een klein risico op een nabloeding bestond moest hij nog een extra nachtje blijven. Ondanks dat hij al heel vroeg die ochtend was geholpen, duurde het tot 18.00 uur voordat er eindelijk zich een arts verwaardigde om langs te komen. Vreselijk dat wachten. Want al hadden we vroeg in de middag al gehoord dat Roel moest blijven, we wisten nog niet wat er was gedaan en waarom hij moest blijven!
Dinsdag mochten we weer naar huis en woensdag ging Roel gewoon weer naar school. Al had hij 's middags buikpijn en moest hij het middagje middelbare school proeven missen. Roel was meer dan blij dat het allemaal toch niet op een operatie was uitgedraaid... Nu kon hij rustig op 12 februari beginnen met zijn keeperscursus bij Rob van Dijk!
Op 10 februari 2010 kregen we telefonisch de uitslag te horen: de grote en ook twee kleine verwijderde poliepen waren hamartomen en rustig. Goedaardig dus. Een pak van ons hart natuurlijk!
Het plan de campagne is om in september weer een nieuwe coloscopie te doen en dan samen met een gastroscopie, ofwel maagspiegeling. Dat is nodig, omdat soms dus ook poliepen in maag en dunne darm voorkomen. Van de dunne darm wordt dan vooraf een MRI scan gemaakt, in augustus. Mochten zich daar (grote) poliepen bevinden, kunnen ze de techniek bij de gastroscopie aanpassen (langere slang, zodat ze de poliepen kunnen verwijderen). Hopelijk is hij in dunne darm en maag net zo schoon als zijn moeder...
And on goes the continuing story....
=========================================================================================
Wij zijn inmiddels aanbeland op 28 oktober 2013. Roel is intussen een stoere vent van 15 jaar met de baard in de keel en een beginnende snor onder zijn neus!
Enkele onderzoeken verder, steeds weer rond oktober/november. Gelukkig steeds ook met goeie uitslagen. In oktober 2010 moest Roel nog in het ziekenhuis laxeren, overnachten en de volgende dag voor het onderzoek onder narcose gaan. Maar Roel dronk de Klean Prep, 4 liter!!, zo goed zelf, dat hij sinds 2011 thuis laxeert en voor dagopname naar het ziekenhuis gaat. Een stuk rustiger voor iedereen.
Sinds verleden jaar is de 4 liter Klean Prep vervangen door 2 liter Moviprep. Een stuk beter weg te werken aangezien de periode waarbinnen het weggedronken moet worden veel langer is en bovendien werkt het spul een stuk sneller.
Op 11 oktober mocht hij weer onder narcose voor de maag-dunne darm-dikke darm spiegeling (gastroduodenocoloscopie). Er werden een drietal poliepjes gevonden en verwijderd. Op 22 oktober was ook daar de uitslag van bekend: hamartomen, goedaardig dus.
Volgend jaar rond oktober mag hij weer aantreden. Natuurlijk gaan we weer uit van een goede uitslag...
And the story goes on...
Roel is een stoere sportieve bink van 11 jaar. Hij is net als zijn broers gek op voetbal en tennis, buitenspelen, skeeleren, spelen op de Nintendo DS, computer, Playstation 2... Kortom een echte Hollandse jongen.
Afgelopen januari (2009) kwam hij echter bleek en trillend van schrik thuis. Tijdens het spelen bij een vriendje bleek dat hij bloed had gepoept! Binnen de kortste keren was ik ook bleek en trillerig... van schrik... Meteen bellen met de huisarts en een afspraak gemaakt voor de volgende dag. Hij kon zo gauw niets vinden en Roel had ook verder geen klachten. Gezien de familiaire geschiedenis verwees hij ons toch maar door naar de kinderarts. Daar waren we in februari, maar ook hij kon er niet zoveel van maken... Nog steeds geen andere klachten dan die keer bloedverlies en af en toe wat bloed aan het wc papiertje... Wel was er sprake van wat verstopping, dus kreeg Roel in ieder geval een middeltje om de ontlasting zacht te maken. Verder werd onze kanjer doorverwezen naar het LUMC, waar dr. Schweizer werkt, een expert op het gebied van erfelijke darmaandoeningen...
Daar kwamen dan uiteindelijk op 10 maart terecht.
Ook nu kon er zo niets ontdekt worden. De darmen waren goed leeg dankzij de Forlax en een klein scheurtje bij de anus dat de kinderarts in het Diaconessenhuis had ontdekt was inmiddels genezen. Gezien onze geschiedenis (gut... het lijkt wel een standaardopmerking te worden!!) wil hij toch een coloscopie doen. Hm... dat is minder leuk, maar goed, het is wel nodig.
Gelukkig wordt het kinderen onder narcose gedaan. Roel wordt op de wachtlijst geplaatst, zou ongeveer twee maanden duren. Na drie maanden hadden we nog steeds niets gehoord en bleek dat wij een brief niet ontvangen hadden waarin stond dat Roel zich moest melden bij de polikliniek anesthesie... Gelukkig is dat een inloopspreekuur, dus zijn we de eerste de beste dag ernaar toe gegaan. Daarna kon dan eindelijk het onderzoek gepland worden!
Op 23 juli werd Roel opgenomen en kreeg hij een neussonde om de laxatievloeistof doorheen te spoelen. Best een vervelende aangelegenheid, maar gelukkig was het snel klaar.Ook het spoelen liep niet echt soepeltjes... de eerste 2,5 liter bleef in eerste instantie in de buik zitten, maar op het moment dat de verpleegkundige uiteindelijk een klysma wilde geven, moest hij toch naar de wc en ging het allemaal spontaan verder.
De volgende ochtend was hij om 9 uur aan de beurt voor het onderzoek. Het zou ongeveer anderhalf uur duren voordat hij op de verkoever zou komen. Dus nadat hij in slaap was gebracht, ging ik terug naar de afdeling om te wachten. Anderhalf uur gingen voorbij, toen twee uur, toen tweeën een half uur... Uiteindelijk na ruim 3 uur mocht ik naar hem toe!! Wat duurt het wachten dan lang. Je ziet allerlei scenario's de revue passeren!!
Al snel nadat ik naar hem toe mocht, was hij wakker genoeg om terug te gaan naar de afdeling. De arts die het onderzoek deed was niet dr. Schweizer, die was op vakantie. Het was een vrouwelijk arts en zij zou nog op de afdeling komen op de uitslag te brengen. Weer lang wachten.... Rond 3 uur komt ze eindelijk en dan wil ze me alleen spreken, alleen een verpleegkundige erbij... Weer haal je je van alles in je hoofd... Een verpleegkundige gaat alleen mee bij slechtnieuwsgesprekken, dat weet ik nog van toen ik als verpleegkundige werkte...
De arts maakte een zeer lange inleiding die ook al niet bevorderlijk is voor je zenuwen, maar uiteindelijk kwam het grote woord eruit: Roel had vier poliepen: twee grote gesteelde poliepen, die zijn verwijderd. Een hele kleine poliep, te klein om te verwijderen en een hele grote, niet gesteelde poliep. Die kon nog niet verwijderd worden, omdat de kans te groot was op bloedingen en/of perforatie van de darm. Helaas moet onze Roel dus nog geoperereerd worden aan zijn darm.
Op 8 september hebben wij een afspraak in het LUMC bij dr. Schweizer. Dan horen wij wat er verder gaat gebeuren. Nou ja, wat, dat weten we wel, maar hoe en wanneer precies wordt dan duidelijk. In ieder geval gaat Roel (en wij ook) spannende tijden weer tegemoet.
Gelukkig hebben we niets meer gehoord over de PA uitslagen, in dit geval is geen nieuws goed nieuws! Maar de arts die het onderzoek deed verwachtte het ook niet...
Het is nu wel voor 99 % zeker dat Roel ook JPS heeft. Hij moet nog wel klinisch genetisch onderzoek, dus DNA onderzoek ondergaan. Ik neem aan dat dat meteen de 8ste gaat gebeuren.
=====================================================================
Intussen is het 8 september geweest, het is nu 8 oktober. Op 8 september kregen we eigenlijk niets nieuws te horen, gewoon een gesprek over wat er was gevonden en dat de poliepen goedaardig zijn. Over de chirurg wist dr. Schweizer nog niets te vertellen, dus met een kwartiertje stonden we weer buiten. We zijn aangemeld bij de chirurg en bij de klinische genetica en dan is het afwachten geblazen.
Vandaag waren we dan eindelijk bij de chirurg. Die wist ons te vertellen dat er op de operatiekamer opnieuw een endoscopie gedaan gaat worden. De MDL-artsen gaan toch eerst via een scopie proberen de grote poliep weg te halen. Overigens is het geen ongesteelde poliep, maar een poliep met een enorm brede steel... Maar goed, het probleem blijft. Als tijdens de scopie een bloeding gaat optreden, zodanig dat ze niets meer kunnen zien, of als blijkt dat de poliep echt niet op die manier verwijderd kan worden, wordt ter plekke besloten om alsnog te opereren.
Als het bij de endoscopische verwijdering blijft, dan zijn we net als de vorige keer met 2 dagen klaar. Zo niet, dan mogen we een weekje in het LUMC bivakkeren.
Mocht het dus operatief moeten gebeuren, dan halen ze in principe een stukje van de darm weg en hechten ze de uiteinden weer aan elkaar. Gelijk werden alle mogelijke complicaties besproken, maar goed, dat hoort er ook bij.
Na de chirurg mochten we ook nog even bij de anesthesie langs en tenslotte nog eventjes bloedprikken voor de kruisproef en het Hb. Bij de kruisproef kijken ze welk bloed er eventueel toegediend kan worden bij te hevig bloedverlies. Er wordt dan gekeken naar de bloedgroep, de rhesusfactor en nog wat mogelijke zaken die het "afstoten" van eventuele bloedtransfusie kunnen veroorzaken.
Roel staat nu op een wachtlijst. Wel hoog bovenaan, er staat een kleine s van spoed achter zijn naam. Niet vanwege problemen, maar gewoon omdat ze er niet te lang mee willen wachten. Wij ook niet, dus dat komt goed uit.
Maandag 12 oktober geeft Roel een spreekbeurt over JPS. Hij had nog wat vragen aan de chirurg en die konden mooi beantwoordt worden. Hij is nu aardig compleet!
En verder... o ja, 21 oktober gaan we voor intake naar de klinisch geneticus. Hopelijk prikken ze dan ook gelijk bloed voor het onderzoek... Wordt dus vervolgd.
=====================================================================
De intake is geweest. Met een hele mutserige semi-arts en op de achtergrond Dr. Hes, de daadwerkelijke klinisch geneticus... Stonden er nogal van te kijken hoeveel we wisten van JPS. Ja sorry... mijn zus heeft het, mijn moeder heeft het, ik heb het... gut... hoe zou het komen dat we op de hoogte zijn??? Maar goed. Er is bloed geprikt en na 12 weken zou de uitslag bekend zijn. Maar op 15 december ligt er een brief in de bus... of we op 21 december maar even naar de poli klinische genetica willen komen. Omdat ik de uitslag pas over ruim 3 weken verwacht, weet ik geen reden hiervoor te bedenken en bel ik naar de poli.... De uitslag... Wat een verrassing om te horen dat Roel ook JPS heeft!
Men vond me erg nuchter reageren, maar ja... wat moet ik dan? Huilen? JPS gaat daar zover ik weet niet van weg, dus accepteer ik het antwoord.
Wel wil de semi-arts dat ik nu acuut ook de andere drie kinderen laat testen. Maar na wat ik weet over JPS en ook nog overleg met mevrouw Brink heb ik besloten om onze mening hierover te handhaven: bij geen klachten testen bij 15 jaar. Als er geen klachten zijn, doen ze toch geen scopieën, dus waarom zou je het eerder willen weten?
=====================================================================
Na lang, heel heel lang wachten, meerdere telefoontjes en een keer enorm boos worden, werd Roel dan eindelijk op 18 januari 2010 geholpen. Daags van te voren is hij opgenomen en heeft hij zelf 4 .liter klean prep gedronken... die sonde wilde hij echt niet meer in zijn neus!! Met veel pijn en moeite lukte het hem, fantastisch!
Onder narcose werd Roel op de operatiekamer geholpen. Het lukte niet om de grote poliep te verwijderen met de "lasso". De chirurg moest eraan te pas komen, maar gelukkig kon hij het allemaal met de scoop doen. De grote poliep is aan plakjes gesneden en zo verwijderd. Omdat er toch een klein risico op een nabloeding bestond moest hij nog een extra nachtje blijven. Ondanks dat hij al heel vroeg die ochtend was geholpen, duurde het tot 18.00 uur voordat er eindelijk zich een arts verwaardigde om langs te komen. Vreselijk dat wachten. Want al hadden we vroeg in de middag al gehoord dat Roel moest blijven, we wisten nog niet wat er was gedaan en waarom hij moest blijven!
Dinsdag mochten we weer naar huis en woensdag ging Roel gewoon weer naar school. Al had hij 's middags buikpijn en moest hij het middagje middelbare school proeven missen. Roel was meer dan blij dat het allemaal toch niet op een operatie was uitgedraaid... Nu kon hij rustig op 12 februari beginnen met zijn keeperscursus bij Rob van Dijk!
Op 10 februari 2010 kregen we telefonisch de uitslag te horen: de grote en ook twee kleine verwijderde poliepen waren hamartomen en rustig. Goedaardig dus. Een pak van ons hart natuurlijk!
Het plan de campagne is om in september weer een nieuwe coloscopie te doen en dan samen met een gastroscopie, ofwel maagspiegeling. Dat is nodig, omdat soms dus ook poliepen in maag en dunne darm voorkomen. Van de dunne darm wordt dan vooraf een MRI scan gemaakt, in augustus. Mochten zich daar (grote) poliepen bevinden, kunnen ze de techniek bij de gastroscopie aanpassen (langere slang, zodat ze de poliepen kunnen verwijderen). Hopelijk is hij in dunne darm en maag net zo schoon als zijn moeder...
And on goes the continuing story....
=========================================================================================
Wij zijn inmiddels aanbeland op 28 oktober 2013. Roel is intussen een stoere vent van 15 jaar met de baard in de keel en een beginnende snor onder zijn neus!
Enkele onderzoeken verder, steeds weer rond oktober/november. Gelukkig steeds ook met goeie uitslagen. In oktober 2010 moest Roel nog in het ziekenhuis laxeren, overnachten en de volgende dag voor het onderzoek onder narcose gaan. Maar Roel dronk de Klean Prep, 4 liter!!, zo goed zelf, dat hij sinds 2011 thuis laxeert en voor dagopname naar het ziekenhuis gaat. Een stuk rustiger voor iedereen.
Sinds verleden jaar is de 4 liter Klean Prep vervangen door 2 liter Moviprep. Een stuk beter weg te werken aangezien de periode waarbinnen het weggedronken moet worden veel langer is en bovendien werkt het spul een stuk sneller.
Op 11 oktober mocht hij weer onder narcose voor de maag-dunne darm-dikke darm spiegeling (gastroduodenocoloscopie). Er werden een drietal poliepjes gevonden en verwijderd. Op 22 oktober was ook daar de uitslag van bekend: hamartomen, goedaardig dus.
Volgend jaar rond oktober mag hij weer aantreden. Natuurlijk gaan we weer uit van een goede uitslag...
And the story goes on...