Mijn ervaringen met JPS
Tot een jaar geleden wist ik nog niet van het bestaan af van Juveniele Polyposis Syndroom. Met mijn achtergrond als verpleegkundige kon ik er wel uit opmaken dat het iets met poliepen te maken had, maar verder...
Hoe ben ik ermee in aanraking gekomen?
Oktober 2007 bleek mijn zus dikke darm kanker te hebben. Een ziekte die eigenlijk "hoort" bij oudere mensen. Volgens het boekje was zij te jong voor dikke darm kanker. Tijdens het darmonderzoek waarbij de ziekte werd ontdekt bleek ook nog eens dat de hele dikke darm vol zat met poliepen, van het begin tot het eind! Dat deed belletjes rinkelen bij haar maag-darm-leverarts in het AMC.
Er bestaan meerdere (erfelijke) poliepaandoeningen van het maag-darmstelsel, allemaal met een kans op kwaadaardige ontaarding. De een iets meer dan de ander. Een van de afwijkingen die men verwachtte was Familiaire Adenomateuze Polyposis, ook wel FAP genoemd. Deze aandoening is stukken kwaadaardiger dan JPS... Genetisch onderzoek werd ingezet.
Vanwege de grote hoeveelheid poliepen kregen mijn ouders en ik ook het advies om een darmonderzoek te gaan doen. De aandoening JPS was toen nog niet aan de orde.
Op 24 juni 2008 was het zover. Ik "mocht" mijn eerste darmonderzoek ondergaan. In diezelfde week waren ook mijn ouders aan de beurt.
Uit het onderzoek kwam naar voren dat ik meerdere grote en kleine poliepen had, welke werden verwijderd en voor onderzoek weggestuurd. Ook mijn moeder had twee poliepen en mijn vader was schoon.
Na het PA onderzoek bleek dat ik adenomateuze poliepen had, het soort dat kwaadaardig zou kunnen worden maar nu nog niet was. Mijn moeder had twee ouderdomspoliepen. Met mijn Maag-darm-leverarts uit het Diaconessenhuis te Leiden werd afgesproken dat ik na een jaar opnieuw voor een onderzoek zou komen en aan de hand van de resultaten zou dan bepaald worden op welke termijn het volgende onderzoek zou plaatsvinden.
Korte tijd later werd bekend dat mijn zus drager is van Juveniele Polyposis Syndroom en niet het meer gevreesde FAP... Maar toch een erfelijke aandoening en dus moesten wij ook getest worden. In september 2008 hadden we als gezin (mijn ouders, mijn zus en ik) een gesprek over de aandoening met mevrouw H.C. Brink, genetisch consulent in het AMC te Amsterdam. We kregen uitgebreide uitleg, konden onze vragen kwijt en tenslotte werd er bloed afgenomen en opgestuurd naar Nijmegen, waar men gespecialiseerd is in dit soort onderzoeken. Na ongeveer 12 weken, in december 2008, kregen we de uitslag: mijn moeder en ik zijn ook drager en mijn vader niet. De adenomateuze poliepen bleken dus niet adenomateus te zijn, maar hamartomen...
Aan de hand van de weinige beschikbare medische informatie van mijn grootouders aan moeders kant (want daar ligt de erfelijkheid) denkt men dat het van grootvaders kant afkomt. Hij zou namelijk enkele poliepverwijderingen hebben ondergaan in het verleden.... Zekerheid hierover is er niet, omdat het verder dus niet getest kon worden. Beide grootouders zijn al overleden.
Mijn moeder heeft 4 zussen die het advies kregen om zich te laten testen. Eén daarvan heeft ervoor gekozen om het niet te doen, de andere drie hebben zich laten testen en blijken geen JPS te hebben.
Na het bekend worden van de uitslag heb ik een gesprek aangevraagd met mijn specialist. Kon ik nu wel bij hem in behandeling/controle blijven? Hoe zat het met zijn ervaring met deze aandoening? Gelukkig kon ik bij hem in behandeling/controle blijven. Hij heeft goede contacten met experts in het LUMC, ook te Leiden en bij twijfel kan hij bij hen te rade gaan. Voordat ik op gesprek ging, bleek hij ook al contact te hebben gehad met hen!
Het advies was om ook een maagonderzoek en dunne darm onderzoek te gaan doen (gastro-duodenoscopie). Best een belastend onderzoek. Maar dank zij de contacten met het LUMC mocht ik op 24 maart 2009 voor een Video Capsule Endoscopie! Een relatief nieuw en niet belastend onderzoek van de dunne darm. Je hebt slechts lichte laxatie nodig. Bij aankomst in het ziekenhuis krijg je allerlei ontvangertjes op je buik geplakt die weer zijn verbonden met een kastje dat je in een soort heuptasje bij je draagt. Dan moet je een cameraatje inslikken. Dit is zo groot als een antibiotica capsule, dus makkelijk weg te werken. Deze camera maakt meteen foto's en stuurt deze door naar het kastje, dat deze weer opslaat. Aan het eind van de dag lever je het kastje weer in en worden de foto's beoordeeld. Het cameraatje poep je weer uit. Helaas niet meer terug gevonden....
Na twee weken volgende de uitslag: niets gevonden, schoon!
Op 7 juli 2009 mocht ik weer voor de coloscopie en ook een gastroscopie. Bij de coloscopie werden twee kleine poliepjes gevonden en de maag was helemaal vrij van poliepen. Mooi!! Ik hoef pas over anderhalf jaar (januari 2011) terug voor een coloscopie (een half jaartje respijt dus, heerlijk) en de dunne darm en de maag hoeven pas over 4-5 jaar weer.
In de tussentijd is mijn zus behandeld voor haar darmkanker. Haar hele dikke darm is verwijderd, mede omdat hij vol zat met poliepen. Waarom risico nemen... De dunne darm is aangesloten op de endeldarm.
Na een intensieve chemokuur periode gaat het nu naar omstandigheden goed met haar. Zij heeft wat bijwerking overgehouden aan de chemo (mn neuropathische klachten), maar is inmiddels weer begonnen met het opbouwen van haar werk als beveiligingsmedewerker. Ze wordt uiteraard nog flink gecontroleerd...
Intussen zijn we weer een paar jaar verder, het is 28 oktober 2013. Ik heb alweer de nodige onderzoeken gehad, en mag nu 2 jaar wegblijven. Juni 2014 ben ik weer aan de beurt. Lichamelijk gaat het prima, maar intussen hebben we wel het nodige te verwerken gehad. Mijn moeder kreeg november 2009 te horen dat ze darmkanker had. Geen uitzaaiingen, wat heel gunstig was. Begin januari werd ze geopereerd, dikke darm werd verwijderd en 6 weken later begon de chemotherapie. Die chemo en dan met name het niet alert ingrijpen van het Atrium Medisch Centrum Parkstad zijn haar fataal geworden. Op 21 juni 2010 kwam ze te overlijden aan de gevolgen van langdurige lage bloeddruk door uitdroging en hierdoor afsterven van de dunne darm...
In november 2010 kwam de volgende klap... de kanker bij mijn zus bleek terug te zijn. Deze keer volop in de longen, beide longen. Ze kreeg meteen te horen dat genezing niet meer mogelijk was. Door wilskracht, meerdere soorten chemotherapie, een operatie en een aantal behandelingen in onderzoeksfase wist ze haar leven te rekken tot 3 augustus van dit jaar. Ondanks alle behandelingen en positiviteit kwamen uiteindelijk uitzaaiing op uitzaaiing. In mei hoorde ze dat ze nu echt niets meer voor haar konden betekenen. En zoals gezegd op 3 augustus kwam ze te overlijden.
Hoe ben ik ermee in aanraking gekomen?
Oktober 2007 bleek mijn zus dikke darm kanker te hebben. Een ziekte die eigenlijk "hoort" bij oudere mensen. Volgens het boekje was zij te jong voor dikke darm kanker. Tijdens het darmonderzoek waarbij de ziekte werd ontdekt bleek ook nog eens dat de hele dikke darm vol zat met poliepen, van het begin tot het eind! Dat deed belletjes rinkelen bij haar maag-darm-leverarts in het AMC.
Er bestaan meerdere (erfelijke) poliepaandoeningen van het maag-darmstelsel, allemaal met een kans op kwaadaardige ontaarding. De een iets meer dan de ander. Een van de afwijkingen die men verwachtte was Familiaire Adenomateuze Polyposis, ook wel FAP genoemd. Deze aandoening is stukken kwaadaardiger dan JPS... Genetisch onderzoek werd ingezet.
Vanwege de grote hoeveelheid poliepen kregen mijn ouders en ik ook het advies om een darmonderzoek te gaan doen. De aandoening JPS was toen nog niet aan de orde.
Op 24 juni 2008 was het zover. Ik "mocht" mijn eerste darmonderzoek ondergaan. In diezelfde week waren ook mijn ouders aan de beurt.
Uit het onderzoek kwam naar voren dat ik meerdere grote en kleine poliepen had, welke werden verwijderd en voor onderzoek weggestuurd. Ook mijn moeder had twee poliepen en mijn vader was schoon.
Na het PA onderzoek bleek dat ik adenomateuze poliepen had, het soort dat kwaadaardig zou kunnen worden maar nu nog niet was. Mijn moeder had twee ouderdomspoliepen. Met mijn Maag-darm-leverarts uit het Diaconessenhuis te Leiden werd afgesproken dat ik na een jaar opnieuw voor een onderzoek zou komen en aan de hand van de resultaten zou dan bepaald worden op welke termijn het volgende onderzoek zou plaatsvinden.
Korte tijd later werd bekend dat mijn zus drager is van Juveniele Polyposis Syndroom en niet het meer gevreesde FAP... Maar toch een erfelijke aandoening en dus moesten wij ook getest worden. In september 2008 hadden we als gezin (mijn ouders, mijn zus en ik) een gesprek over de aandoening met mevrouw H.C. Brink, genetisch consulent in het AMC te Amsterdam. We kregen uitgebreide uitleg, konden onze vragen kwijt en tenslotte werd er bloed afgenomen en opgestuurd naar Nijmegen, waar men gespecialiseerd is in dit soort onderzoeken. Na ongeveer 12 weken, in december 2008, kregen we de uitslag: mijn moeder en ik zijn ook drager en mijn vader niet. De adenomateuze poliepen bleken dus niet adenomateus te zijn, maar hamartomen...
Aan de hand van de weinige beschikbare medische informatie van mijn grootouders aan moeders kant (want daar ligt de erfelijkheid) denkt men dat het van grootvaders kant afkomt. Hij zou namelijk enkele poliepverwijderingen hebben ondergaan in het verleden.... Zekerheid hierover is er niet, omdat het verder dus niet getest kon worden. Beide grootouders zijn al overleden.
Mijn moeder heeft 4 zussen die het advies kregen om zich te laten testen. Eén daarvan heeft ervoor gekozen om het niet te doen, de andere drie hebben zich laten testen en blijken geen JPS te hebben.
Na het bekend worden van de uitslag heb ik een gesprek aangevraagd met mijn specialist. Kon ik nu wel bij hem in behandeling/controle blijven? Hoe zat het met zijn ervaring met deze aandoening? Gelukkig kon ik bij hem in behandeling/controle blijven. Hij heeft goede contacten met experts in het LUMC, ook te Leiden en bij twijfel kan hij bij hen te rade gaan. Voordat ik op gesprek ging, bleek hij ook al contact te hebben gehad met hen!
Het advies was om ook een maagonderzoek en dunne darm onderzoek te gaan doen (gastro-duodenoscopie). Best een belastend onderzoek. Maar dank zij de contacten met het LUMC mocht ik op 24 maart 2009 voor een Video Capsule Endoscopie! Een relatief nieuw en niet belastend onderzoek van de dunne darm. Je hebt slechts lichte laxatie nodig. Bij aankomst in het ziekenhuis krijg je allerlei ontvangertjes op je buik geplakt die weer zijn verbonden met een kastje dat je in een soort heuptasje bij je draagt. Dan moet je een cameraatje inslikken. Dit is zo groot als een antibiotica capsule, dus makkelijk weg te werken. Deze camera maakt meteen foto's en stuurt deze door naar het kastje, dat deze weer opslaat. Aan het eind van de dag lever je het kastje weer in en worden de foto's beoordeeld. Het cameraatje poep je weer uit. Helaas niet meer terug gevonden....
Na twee weken volgende de uitslag: niets gevonden, schoon!
Op 7 juli 2009 mocht ik weer voor de coloscopie en ook een gastroscopie. Bij de coloscopie werden twee kleine poliepjes gevonden en de maag was helemaal vrij van poliepen. Mooi!! Ik hoef pas over anderhalf jaar (januari 2011) terug voor een coloscopie (een half jaartje respijt dus, heerlijk) en de dunne darm en de maag hoeven pas over 4-5 jaar weer.
In de tussentijd is mijn zus behandeld voor haar darmkanker. Haar hele dikke darm is verwijderd, mede omdat hij vol zat met poliepen. Waarom risico nemen... De dunne darm is aangesloten op de endeldarm.
Na een intensieve chemokuur periode gaat het nu naar omstandigheden goed met haar. Zij heeft wat bijwerking overgehouden aan de chemo (mn neuropathische klachten), maar is inmiddels weer begonnen met het opbouwen van haar werk als beveiligingsmedewerker. Ze wordt uiteraard nog flink gecontroleerd...
Intussen zijn we weer een paar jaar verder, het is 28 oktober 2013. Ik heb alweer de nodige onderzoeken gehad, en mag nu 2 jaar wegblijven. Juni 2014 ben ik weer aan de beurt. Lichamelijk gaat het prima, maar intussen hebben we wel het nodige te verwerken gehad. Mijn moeder kreeg november 2009 te horen dat ze darmkanker had. Geen uitzaaiingen, wat heel gunstig was. Begin januari werd ze geopereerd, dikke darm werd verwijderd en 6 weken later begon de chemotherapie. Die chemo en dan met name het niet alert ingrijpen van het Atrium Medisch Centrum Parkstad zijn haar fataal geworden. Op 21 juni 2010 kwam ze te overlijden aan de gevolgen van langdurige lage bloeddruk door uitdroging en hierdoor afsterven van de dunne darm...
In november 2010 kwam de volgende klap... de kanker bij mijn zus bleek terug te zijn. Deze keer volop in de longen, beide longen. Ze kreeg meteen te horen dat genezing niet meer mogelijk was. Door wilskracht, meerdere soorten chemotherapie, een operatie en een aantal behandelingen in onderzoeksfase wist ze haar leven te rekken tot 3 augustus van dit jaar. Ondanks alle behandelingen en positiviteit kwamen uiteindelijk uitzaaiing op uitzaaiing. In mei hoorde ze dat ze nu echt niets meer voor haar konden betekenen. En zoals gezegd op 3 augustus kwam ze te overlijden.